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更新日:2021年10月28日
会長講演
10月15日(金)10:30~11:20 第1会場 メインホール
「遺伝医療政策学という試考 」
特別講演1
10月15日(金)11:30~12:20 第1会場 メインホール
「ゲノム医療により、最適な個別化医療実現へ」
特別講演2
10月16日(土)11:30 ~ 12:20 第1会場 メインホール
「創立120周年を迎える日本医学会の社会的責務とは」
Plenary Lecture
10月15日(金)15:30~16:20 第1会場 メインホール
「Applications of genomics to rare disease diagnosis and treatment at the Manton Center for Orphan Disease Research」
Keynote Lecture1
10月14日(木)11:00~11:50 第2会場 501+502
「Clinical Genetics Practice in Thailand: Past, Present and Future」
Keynote Lecture2
10月16日(土)13:50 ~ 14:40 第1会場 メインホール
「Popularization of Genetic Counseling and Current Status of Genetics & Genomic Medicine in Korea」
シンポジウム1 ▶ 生活習慣病のゲノム研究の最前線
10月14日(木)9:00~10:50 第2会場 501+502
「脂質異常症ゲノム医療実践に向けて」
「日本のバイオバンク・コホートを活用した2型糖尿病ゲノム研究と国際共同研究の展開」
「心疾患のゲノム解析の最前線」
「日本人における認知症のゲノム解析」
「UKバイオバンクにおける脳MRI画像表現型に基づいた動脈硬化性病変に関わるゲノム解析」
シンポジウム2 ▶ 感覚器疾患の遺伝子診断最前線
10月14日(木)9:00~10:50 第4会場 303
「はじめに」
「視覚障害」
「難聴遺伝子診断の進歩」
「表皮水疱症に対する再生誘導医薬開発」
「感覚器障害を伴う全身疾患」
シンポジウム3 ▶ さまざまなキャリアパスから学会の将来を考えるPartIII
10月14日(木)9:00~10:50 第5会場 304
「アメリカ大学院への学位留学」
「Translational Medicineと遺伝医療」
「遺伝医療を支えるために認定遺伝カウンセラーとしてできること、すべきこと」
「米国の臨床遺伝専門医としてのキャリア」
シンポジウム4 ▶ 遺伝子関連検査の精度保証
10月14日(木)9:00~10:50 第6会場 311+312
「病原体核酸検査 コロナ核酸(PCR等)検査における精度管理」
「OncoGuide™ NCCオンコパネル システムのバイオインフォマティクス解析と検査結果の確認工程について」
「遺伝学的検査(生殖細胞系列遺伝子検査):難病等の遺伝学的検査における精度保証」
シンポジウム5 ▶ 日本遺伝子診療学会フォーラム企画 新型コロナウイルス感染症
10月14日(木)13:20~15:10 第2会場 501+502
「Covid-19の検査体制の構築、検査法とピットフォール」
「SARS-CoV-2変異株の流行と検査、その対応」
「抗SARS-CoV-2スーパー中和抗体」
「SARS-CoV-2核酸増幅検査の精度課題」
シンポジウム6 ▶ 遺伝性神経疾患における研究と臨床の進歩
10月14日(木)13:20~15:10 第4会場 303
「ノンコーディングリピート病の進歩」
「L-アルギニンによるタンパク質立体構造安定化を応用したポリグルタミン病の疾患修飾療法の開発」
「副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植」
「進化を遂げる遺伝性ATTRアミロイドーシス治療」
「遺伝性神経・筋疾患の発症前診断に関する現状と課題」
シンポジウム7 ▶ 遺伝学研究におけるAI:革新の可能性に迫る
10月14日(木)13:20~15:10 第5会場 304
「NGS時代のバリアント評価とAI」
「診断支援システム構築におけるAIとデータベースの貢献」
「畳み込みニューラルネットワークを活かしたHLA imputation法」
「東北メディカル・メガバンク計画における大規模ゲノム解析とAI技術の活用」
「AIは遺伝学研究に革命を起こしえるか」
シンポジウム8 ▶ 疾患へのゲノム進化的アプローチ
10月14日(木)13:20~15:10 第6会場 311+312
「理論集団遺伝学的視点からみた縄文人と渡来人の混血が日本人ゲノムに与えた影響」
「もやもや病リスク変異の集団遺伝学解析」
「ロングリードをもちいたゲノム構造解析」
「ゲノム多様性・地域差に着目した疾患研究」
シンポジウム9 ▶ 着床前診断
10月14日(木)15:20~17:10 第2会場 501+502
「単一遺伝子疾患の着床前診断(PGT-M)に対する当院の取り組み」
「着床前胚染色体構造検査 (PGT-SR)」
「PGT-A その臨床的意義」
「PGTの生命倫理的課題と今後の方向性」
シンポジウム10 ▶ Dysmorphology研究の新たな展開
10月14日(木)15:20~17:10 第5会場 304
「IRUDを通じたdysmorphologyの新たな展開」
「小型魚類ゼブラフィッシュの特性を活かしてヒト先天性疾患の発症メカニズムに迫る」
「ショウジョウバエを用いたDysmorphologyの解明」
「エクソーム解析で判明した新しい症候群の解明と治療への手掛かり」
シンポジウム11 ▶ 次期保険改訂に向けた各分野の課題と取組み
10月14日(木)15:20~17:10 第6会場 311+312
「令和4年度診療報酬改定に向けた課題と取組み(遺伝子関連検査領域)」
「令和4年度診療報酬改定に向けた課題と取組み(難病等の遺伝学的検査が関わる領域)」
「令和4年度診療報酬改定に向けた課題と取組み(悪性腫瘍領域)」
シンポジウム12 ▶ 日本における「遺伝子検査ビジネス」の現状と課題
10月15日(金)8:30~10:20 第1会場 メインホール
「伝統計学から見た「遺伝子検査ビジネス」の検討」
「海外での「遺伝子検査ビジネス」の規制対応と最近の動向」
「経済産業省の立場から」
「厚生労働省の立場から」
シンポジウム13 ▶ Virus genome vs host genome:SARS-Co-V2を中心として
10月15日(金)8:30~10:20 第2会場 501+502
「SARS-CoV-2侵入に直接関わるヒト遺伝子群の日本人ゲノムバリアントの特徴」
「新型コロナウイルス(SARS-CoV-2)感染症(COVID-19)に対するホストゲノムの関わり」
「SARS-CoV-2の変異、静岡県における感染ウイルスの変化、特徴」
「コロナ禍で起きたワクチン開発研究の破壊的イノベーション~RNAワクチンを中心として~」
シンポジウム14 ▶ ゲノム医療におけるジェネティックエキスパート認定制度の役割と課題
10月15日(金)8:30~10:20 第4会場 303
「ジェネティックエキスパート認定制度の概要」
「衛生検査所においてジェネティックエキスパートが果たす役割」
「解析・報告書を作成する研究者の立場から」
「報告書を活用する医師の立場から」
「報告書を活用する認定遺伝カウンセラー®の立場から」
シンポジウム15 ▶ 染色体起因疾患の包括支援
10月15日(金)8:30~10:20 第5会場 304
「染色体起因疾患をもつ方々の小児期から成人期までを通しての包括支援の現状と問題点」
「“5p-症候群の子をもつ家族の会 カモミールの会”との共同よる、5p-症候群をもつ人の現状調査とガイドブック作成を通して見えたこと」
「ダウン症候群のある患者の移行医療支援ガイド(日本ダウン症学会・ダウン症候群の移行医療に関するタスクフォース)」
「先天異常症候群のある人への疾患情報開示(告知)の実態調査」
シンポジウム16 ▶ 古代人と現代人のゲノムでさぐる日本列島人の歴史
10月15日(金)8:30~10:20 第6会場 311+312
「港川旧石器時代人と土井ヶ浜弥生時代人の古代人ゲノム」
「縄文時代から古墳時代にかけての古代人ゲノムが示唆するヤポネシア人の遺伝的変遷」
「現代人のゲノムから探るヤポネシア人成立の歴史」
「現代・古代人ゲノム情報を用いた日本列島への移住経路と混合様式の推定」
シンポジウム17 ▶ ASHG-ESHG-JSHG Joint Symposium "Genomic Medicine"
10月15日(金)8:30~10:20 第7会場 313+314
「Challenges in Genomic Medicine」
「Towards genomic medicine: focus on clinical care and integration of services」
「Genomic Medicine for rare and intractable diseases in Japan」
「Australian Genomics: outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics into healthcare」
シンポジウム18 ▶ 胎児形態異常と出生前診断
10月16日(土)8:30~10:20 第1会場 メインホール
「胎児超音波検査を用いた形態評価と遺伝」
「胎児形態異常における網羅的遺伝子解析の光と影」
「骨系統疾患」
「胎児形態異常の遺伝カウンセリング」
シンポジウム19 ▶ 健診(検診)受診者およびcommon diseasesを対象とした遺伝学的検査·バリアント解析の意義と将来展望
10月16日(土)8:30~10:20 第2会場 501+502
「健診(検診)施設における遺伝性腫瘍(HBOC, リンチ症候群)に対する取り組み」
「ゲノムコホート研究での一般住民への遺伝情報の返却:東北メディカル・メガバンク計画の試み」
「非アルコール性脂肪肝(NAFL)と非アルコール性脂肪性肝炎(NASH)の鑑別における臨床・遺伝情報に基づく包括的 risk scoreの意義」
「ABCG2遺伝子バリアントに基づく痛風発症リスク」
「Polygenic risk score臨床応用の課題と展望」
シンポジウム20 ▶ 遺伝性筋疾患における治療法開発研究
10月16日(土)8:30~10:20 第4会場 303
「デュシェンヌ型筋ジストロフィーのエクソン・スキップ治療」
「自己貪食空胞性ミオパチー:Danon病と類縁疾患」
「遠位型ミオパチーの治療法開発」
「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの病態解明と治療法開発研究」
シンポジウム21 ▶ 認定遺伝カウンセラー®の生涯教育を考える
10月16日(土)8:30~10:20 第5会場 304
「認定遺伝カウンセラー®の生涯教育を考える-認定遺伝カウンセラー養成課程教員
の立場から-」
「生涯教育に努める ~養成課程をもたない大学病院の認定遺伝カウンセラー®
の立場から~」
「臨床心理士資格をもつ認定遺伝カウンセラー®の立場から」
「企業における認定遺伝カウンセラー®の立場から」
シンポジウム22 ▶ 大規模データから明らかになる腫瘍遺伝学の今
10月16日(土)8:30~10:20 第6会場 311+312
「大規模ゲノムデータが遺伝性腫瘍診療に貢献できること」
「すい臓がんのゲノムワイド関連研究をモデルケースとした東アジア人における腫瘍遺伝学」
「ポリジェニックリスクスコアのがん予防や治療への実装と課題」
「大規模ゲノムデータによるクローン性造血の病態基盤と発がんとの関連」
シンポジウム23 ▶ 環境・社会行動の次世代への影響
10月16日(土)14:50~16:40 第1会場 メインホール
「DOHaD学説と臨床疫学研究から見た日本の低出生体重の現状」
「妊娠糖尿病母体の遺伝的背景と出生児に観察されるエピゲノム変化」
「胎児へのステロイド投与とその長期予後に関連するエピゲノム変化」
「早産児に観察されるエピゲノム異常とその長期遺残」
「母体腸内細菌による胎仔疾患感受性の制御」
シンポジウム24 ▶ 多臓器に及ぶ単一遺伝性疾患における診療科連携:22q11.2欠失症候群を例に
10月16日(土)14:50~16:40 第2会場 501+502
「22q11.2欠失症候群:生涯にわたる包括的フォローアップ」
「22q11.2欠失症候群;循環器科の立場から」
「歯科口腔外科の立場から22q11.2欠失の診療科連携について」
「22q11.2欠失症候群の精神神経症状と病態解明」
シンポジウム25 ▶ 見えないゲノムをみる・変える
10月16日(土)14:50~16:40 第4会場 303
「ロングリード・シークエンスで希少遺伝性疾患の謎を解く」
「正常子宮内膜に潜む癌関連遺伝子に体細胞変異を獲得した細胞クローン」
「脳神経系細胞における体細胞変異と精神疾患」
「ヒト染色体上でのレトロエレメント欠損解析」
シンポジウム26 ▶ がんゲノム医療2nd stageにおけるgermline findings
10月16日(土)14:50~16:40 第5会場 304
「がんゲノムプロファイリング検査におけるPGPV」
「Matched-pairパネル解析によるがんゲノムプロファイリング検査におけるgermline findings」
「Liquid biopsyにおけるgermline findings」
「造血器疾患プロファイリング検査におけるgermline findings」
「がんに対する全エクソーム解析・全ゲノム解析における患者還元とgermline findings」
シンポジウム27 ▶ 先天性疾患におけるエピゲノム分子病態の解明
10月16日(土)14:50~16:40 第6会場 311+312
「後天的GLP再発現によるKleefstra症候群モデルマウス神経症状の改善」
「CHARGE症候群に対する疾患iPS細胞を用いた病態解析」
「クロマチンリモデリングがDNAメチル化の維持と染色体安定性に果たす役割:ICF症候群研究がもたらした知見」
「レット症候群原因因子MeCP2欠損による神経幹細胞分化バランス異常のメカニズム」
教育セッション1
10月14日(木)9:00~9:50 第3会場 503
「遺伝性疾患の分子生物学的理解」
教育セッション2
10月14日(木)10:00~10:50 第3会場 503
「生命科学・医学系研究に関する倫理指針におけるゲノム研究の扱い」
教育セッション3
10月14日(木)11:00~11:50 第3会場 503
「染色体異常症と染色体検査」
教育セッション4
10月14日(木)13:20~14:10 第3会場 503
「遺伝子解析技術・手法の基本」
教育セッション5
10月14日(木)14:20~15:10 第3会場 503
「バリアントの記載方法と評価・解釈」
教育セッション6
10月14日(木)15:20~16:10 第3会場 503
「感染症の視点からの遺伝子関連検査」
教育セッション7
10月14日(木)16:20~17:10 第3会場 503
「遺伝子関連検査の精度確保」
教育セッション8
10月15日(金)8:30~9:20 第3会場 503
「遺伝カウンセリング/ゲノムカウンセリング」
教育セッション9
10月15日(金)9:30~10:20 第3会場 503
「がん診療における遺伝性腫瘍への対応」
教育セッション10
10月16日(土)8:30~9:20 第3会場 503
「遺伝医学関連情報へのアクセス」
教育セッション11
10月16日(土)9:30~10:20 第3会場 503
「新生児マススクリーニングにおける遺伝診療」
教育セッション12
10月16日(土)13:50~14:40 第3会場 503
「生殖医療と出生前検査」
教育セッション13
10月16日(土)14:50~15:40 第3会場 503
「がん遺伝子パネル検査」
教育セッション14
10月16日(土)15:50~16:40 第3会場 503
「遺伝子治療の現状と実践」
遺伝カウンセリング実践フォーラム ▶ エキスパートに聴く遺伝カウンセリング
10月14日(木)15:20~17:10 第4会場 303
「出生前診断の遺伝カウンセリング(NIPTを中心に)」
「小児疾患の遺伝カウンセリング(Down症候群を中心に)」
「成人疾患の遺伝カウンセリング(Marfan症候群を中心に)」
「遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング(HBOCを中心に)」
大会賞口演
「A global atlas of genetic associations of 220 deep phenotypes」
大会賞ポスター
「診療録からの症状半自動抽出システム「POET」の開発」
「尿酸輸送体遺伝子URAT1/SLC22A12の機能消失型変異に対する日本人集団4,993名における低尿酸血症の遺伝子解析 」