日本人類遺伝学会第66回大会/第28回日本遺伝子診療学会大会

アデノ随伴ウイルスベクター製剤を用いる脊髄性筋萎縮症に対する遺伝子治療

座　長：

大竹 明（埼玉医科大学 小児科／ゲノム医療科／難病センター）

演　者：

粟野 宏之（神戸大学大学院医学研究科 内科系講座小児科学分野）

座　長：

野口 匡則（Twist Bioscience社）

マルチプレックスエクソームシーケンスにおけるCNV解析の取り組み

演　者：

松本 直通（横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学）

Best Possible Target Enrichment：実現し得る最高のターゲットエンリッチメントの基本性能とその応用

演　者：

田谷 敏貴（Twist Bioscience, Yokohama, Japan）

Acute Care Genomics: Accelerating the diagnosis of rare diseases on a national scale

座　長：

武内 俊樹（慶應義塾大学医学部小児科）

演　者：

Sebastian Lunke( Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), Murdoch Children’s Research Institute, Melbourne, Australia; Australian Genomics Health Alliance, Australia)

次世代シークエンサーによる最新のプロテオミクス解析技術

座　長：

甲斐 渉（オーリンクプロテオミクス株式会社）

Proximity Extension Assay（PEA）: NGS/qPCRプラットフォームを活用した血漿プロテオミクス

演　者：

加藤 悠（オーリンクプロテオミクス株式会社）

PEA法を用いた血漿プロテオミクス解析による重症新型コロナ感染症の分子病態型と患者層別化マーカー開発

演　者：

松本 寿健（大阪大学医学部附属病院　高度救命救急センター）

ファブリー病におけるPrecision Medicine：シャペロン療法の科学と臨床

座　長：

高田 史男（北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学）

シャペロン療法：ライソゾーム病に対する新しい分子治療法

演　者：

鈴木 義之（東京都医学総合研究所）

ファブリー病に対する薬理学的シャペロン療法の効果

演　者：

小林 正久（東京慈恵会医科会大学　小児科学講座）

ゲノム医療の最前線

座　長：

小原 收（かずさDNA研究所）

ゲノム編集治療の基礎と最近の進展

演　者：

山本 卓（広島大学　大学院統合生命科学研究科　統合生命科学専攻）

眼科難病領域におけるゲノム医療　遺伝子パネル検査の臨床実装に向けて

演　者：

前田 亜希子（神戸アイセンター病院）

ロングリードによる疾患関連構造異常とセントロメア多様性の解明

演　者：

森下 真一（東京大学　大学院新領域創成科学研究科　メディカル情報生命専攻）

ジャポニカアレイを用いた非アルコール性脂肪性肝疾患関連遺伝要因の探索

演　者：

岩本 禎彦（自治医科大学 分子病態治療研究センター・人類遺伝学研究部）

脊髄性筋萎縮症の新規経口薬リスジプラム（エブリスディ^Ⓡ）の登場

座　長：

戸田 達史（東京大学大学院医学系研究科　脳神経医学専攻　臨床神経精神医学講座　神経内科学分野）

演　者：

齋藤 加代子（東京女子医科大学　遺伝子医療センター　ゲノム診療科）

骨系統疾患におけるチーム医療：遺伝診療の役割

座　長：

櫻井 晃洋（札幌医科大学医学部 遺伝医学）

演　者：

渡邉 淳（金沢大学附属病院　遺伝診療部・遺伝医療支援センター）

ファブリー病の診断と治療：新生児オプショナルスクリーニングの重要性

座　長：

酒井 規夫（大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻）

演　者：

大竹 明（埼玉医科大学病院 小児科・ゲノム医療科・難病センター）

マイクロアレイ染色体検査

座　長：

小崎 健次郎（慶應義塾大学医学部　臨床遺伝学センター）

演　者：

黒澤 健司（神奈川県立こども医療センター　遺伝科）

JOHBOC新ガイドラインにおける遺伝学的検査の重要性

座　長：

高田 史男（北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学）

臨床遺伝専門医の立場から

演　者：

植木 有紗（公益財団法人がん研究会 有明病院　臨床遺伝医療部）

乳腺外科医の立場から

演　者：

有賀 智之（がん・感染症センター都立駒込病院　外科（乳腺）・遺伝子診療科）

クラウドで常に新しい自動化プロトコルを提供する次世代型NGSライブラリー調製システムBiomek NGeniuSの機能と性能の紹介

演　者：

中崎 智文（ベックマン・コールター株式会社　ライフサイエンス）

座　長：

安田 純（宮城県立がんセンター 発がん制御研究部）

我が国のがんゲノム医療概観：遺伝性腫瘍を中心に

演　者：

吉田 輝彦（国立がん研究センター　中央病院　遺伝子診療部門）

日本人8380人の全ゲノム参照パネルを用いた性分化疾患関連遺伝子の病的変異の探索

演　者：

志賀 尚美（東北大学病院　産婦人科）